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《凯哥谈防癌》| 假如安吉丽娜 朱莉在中国

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18353 0 小曲 发表于 2019-9-6 16:16:18 |

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《凯哥谈防癌》| 假如安吉丽娜 朱莉在中国



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好莱坞影星安吉丽娜•朱莉演技精湛、气质出众,拥有众多的粉丝。除了那些脍炙人口的电影,她让世人侧目的还有一件与健康有关的决定。2013年和2015年,朱莉相继进行了乳腺摘除和卵巢切除手术。《时代周刊》对她的专访《我的医疗选择》一文,揭开了这个谜团。原来,基因检测发现朱莉遗传了先天性BRCA1基因突变,会导致患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%,在医生的建议下,她选择了切除手术。朱莉事件,也将肿瘤遗传基因检测推向了大众视野。

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试想一下,如果朱莉在中国,凯哥会怎么给她做肿瘤遗传咨询呢?

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第一步  WHO谁来检测

朱莉并未患癌,但她家族中已经有三位女性死于癌症。她的母亲在49岁查出患有乳腺癌,最终死于卵巢癌。另外两位是她的祖母和姨妈,分别死于卵巢癌和乳腺癌。

张凯主任:
“一人同时患有乳腺癌和卵巢癌”、 “任意年龄的卵巢癌”、 “家族中超过2名亲属患有乳腺癌和其他相关肿瘤”,这些特征都符合遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)。如果朱莉用我们的肿瘤遗传咨询小程序来自评,结果妥妥的是高风险。在癌症患者均已去世的情况下,子女可以进行检测。

●第二步 WHAT检测什么 ●

朱莉的肿瘤遗传风险方向很明确,重点怀疑对象就是HBOC。

张凯主任:
HBOC是由BRCA基因突变引起的(包含BRCA1BRCA2这两个基因),这两个基因不仅长度很长且没有热点突变。根据市面上基因检测产品和技术,建议选择使用包含BRCA1/2这两个基因的全基因外显子区的二代测序技术来检测。

第三步 HOW如何管理 ●

张凯主任 :
需要强调的是,预防性乳腺切除术不是切乳房,乳腺只是乳房的一部分。朱莉只是把乳腺切除了,她的乳腺癌风险就会从87%降至5%以下!并且经过整形及再造,朱莉依然可以美丽动人。那么,HBOC还会导致50%的卵巢癌罹患风险,怎么办?由于目前卵巢癌没有特别有效的预防和筛查手段,且致死率很高,已经生完3个孩子的朱莉选择了卵巢切除。

在切除了卵巢后,朱莉使用了激素代替物,在医生的辅导下度过了身体一系列变化,获得健康人生。

●中国女性应该怎样做 ●

不同基因突变、不同人种背景,管理方式也不一样。中国女性,也应该像朱莉这么做吗?

张凯主任:

基因突变在中国人群中的发病风险较低一些,乳腺癌风险为50%-60%,卵巢癌风险低于50%,这种情况下选择预防性切除术的必要性就不是那么强了。

另外,对于年轻女性,在防癌的“生活干预”方面则建议尽早完成生育,避免接触乳腺癌的危险因素,比如谨慎使用雌激素;在“早诊筛查”方面应比一般人更早开始筛查:25岁开始乳腺超声检查,30岁开始钼靶检查以及基线的核磁共振检查。

最后,希望所有患癌高风险人群,在科学指导下,获得和健康人一样的生活。

朱莉说:“我选择公开自己的这段经历,是因为有很多女性并不知道,她们也许生活在癌症的阴影之中。我希望,她们也能够接受基因检查;如果患癌几率较高,她们也能够获知,她们拥有可靠的选择。”这里,小编分享两篇朱莉的专访和日记,欢迎转发给身边的乳腺癌、卵巢癌患者及其家属,鼓励她们像朱莉一样,直面挑战。

《我的医疗选择》
http://www.china.org.cn/chinese/2013-05/15/content_28832669.htm
《安吉丽娜朱莉的手术日记》
http://edu.sina.com.cn/en/2015-03-30/140188733.shtml
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遗传咨询门诊
中国医学科学院肿瘤医院防癌体检中心咨询门诊
地址:北京市朝阳区潘家园南里17号门诊5楼张凯主任
遗传咨询门诊时间:隔周周四下午,需提前预约预约电话:010-87787622

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