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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 ) s+ X' E8 F' `; z7 T
% {' F7 u# c. ? u
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。' n- \; f; S9 r6 q- ~
7 o/ X# z( h( q2 N我认为我说得很明白了。: m5 V. P; l) N* q" f, a7 l
1 a) m" d) S' O2 p1 j
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?0 D3 w* x2 O+ m% }" T; e4 |
答:
: l2 o# V" G! |) W基因突变------' ^0 ]* @. o0 t
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
3 j& T/ C7 R" g* } K( A$ u. X3 g: \1 w- P6 o
基因扩增-----0 Y4 A' O- o( n" _* [* f% k
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
* S7 v5 K5 N: f 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。3 d( x3 a* t+ f4 v+ R) [
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
' ] ^8 ]) y. w" f5 }4 |0 m7 E8 e
$ F* m7 q, m$ n# U6 R; Y7 V; ^0 \9 ?3 P高表达---
* p9 I( V4 v1 l) C6 m7 ^ 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 ; t Z5 W$ K) U% ]* Z9 |: p v, \
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 f& d$ k! E' H
所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。; [5 g% E c0 s# B) E: y* J
' D O' ]8 U9 t% w, C! K
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。) G9 P }1 W& M) r5 w. [* ]
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。$ [' I( Z3 r6 h/ F. O7 M4 ^
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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' A( M' t8 r8 ?7 D3 D我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
6 ~( X! \/ K4 s B$ ]+ O/ b, [
/ y# ^0 V, f/ p: p' p: D( B我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。6 f# n! o- E9 Q; Y% m
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 - Y' @3 j1 a% J, D1 s3 d3 b5 B, ?
% B% v) U5 Q! h7 k# a楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 5 r6 G% D+ W ^' b3 m
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... 3 V4 j k( f v! f- `
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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