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21号外显子L861Q错义突变

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29718 26 zhuxiaoniu 发表于 2020-5-10 12:42:04 |

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大家好,咨询一下,我爸爸基因检测,L861Q突变,PETCT显示已转移到腋下,颅内见多个散在小圆点,FDG代谢高。目前脑部没有症状,只是胸闷胸痛。该选哪种靶向药?我好纠结,基因检测报告上推荐的是一代的吉非替尼,厄洛替尼,埃克替尼,二代阿法替尼,以上是证据等级A级。三代奥希替尼证据等级C级,二代达克替尼证据等级C级。我该用什么药?如果没有脑转,肯定是阿法替尼,但是脑转了用奥希替尼?查了一些零散资料说奥希替尼对罕见突变治疗的持续时间并不长。另外还有BRAF基因拷贝数扩增,EGFR基因拷贝数扩增,TP53基因4号外显子无义突变,APC可变剪切突变,EMSY剪切区域突变。

26条精彩回复,最后回复于 2021-9-30 09:41

fh1971  高中三年级 发表于 2020-5-10 12:52:09 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏无锡
21突变除l858r另一个突变,如果直接用奥希替尼肯定效果很好(因为有脑转),担心耐药后后续没药吃。阿法替尼副作用稍大剂量递增用法,一代特罗凯的话联贝伐。先用序贯用还是直接用总的OS差不多,生存质量9291最好。
半包烟  高中三年级 发表于 2020-5-10 12:57:54 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏
奥希替尼罕见突变疗效显著:
G719X中位PFS     8.2个月
L861Q中位PFS    15.2个月
S761I  中位PFS    12.3个月
zhuxiaoniu  小学三年级 发表于 2020-5-10 16:21:48 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏常州
fh1971 发表于 2020-05-10 12:52
21突变除l858r另一个突变,如果直接用奥希替尼肯定效果很好(因为有脑转),担心耐药后后续没药吃。阿法替尼副作用稍大剂量递增用法,一代特罗凯的话联贝伐。先用序贯用还是直接用总的OS差不多,生存质量9291最好。

直接用奥希替尼跟其他方法效果一样?副作用还小?
zhuxiaoniu  小学三年级 发表于 2020-5-10 16:22:47 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏常州
半包烟 发表于 2020-05-10 12:57
奥希替尼罕见突变疗效显著:
G719X中位PFS     8.2个月
L861Q中位PFS    15.2个月
S761I  中位PFS    12.3个月

这个数据有出处吗?
半包烟  高中三年级 发表于 2020-5-10 18:05:22 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏
我有一个阿斯利康的医药代表发的,你要看的话加我微信,我转发给你
zhuxiaoniu  小学三年级 发表于 2020-5-10 18:38:14 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏常州
半包烟 发表于 2020-05-10 18:05
我有一个阿斯利康的医药代表发的,你要看的话加我微信,我转发给你

麻烦你加我一下,微信18651223717

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回复 支持 1 反对 0
danbo  高中三年级 发表于 2020-5-10 21:10:33 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 重庆
我妈妈就是这个突变,没有脑转,吃阿法10个月了,目前还是稳定,副作用有点大
累计签到:30 天
连续签到:1 天
[LV.5]普通爱粉
地狱先生  博士导师 发表于 2020-5-11 00:47:41 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 天津
zhuxiaoniu  小学三年级 发表于 2020-5-11 12:53:28 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
主治医生开方子了,阿法替尼加贝伐单抗,21天挂一次贝伐单抗,现在还在办特药手续,挺麻烦,下午才能拿到阿法替尼,贝伐单抗准备住院前一天再去配。

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