求各位指点，krasg12v的治疗方案分析讨论

我母亲是十二指肠癌，2022年9月做了根治术，2023年复发转移到腹膜和肝，病理组织基因检测显示体系kras g12v 15.62% BRD4 17.76% FGFR4 16.87% BRCA1 16.65% SMAD4 11.43% APC 9.83%FZR1 8.93%FAT4 8.58% 胚系BLM MUTYH CDK12，mss pd1阴性 TMB4.96。经过6期奥沙利铂+贝伐+卡培他滨治疗后，明显缩小，24年2月开始单独服用卡培他滨片维持治疗，4月8号复查发现再次转移，再次基因检测血检，kras g12v2.33% pik3ca 0.11%BRD4 1.7%FGFR4 1.61% BRCA1 1.36% SMAD4   1.12%FZR1 0.92% APC 0.88% FAT4 0.66% HNF1B 0.57% GNAS 0.24% POLR2A 0.23% NKX2-1 0.22% INSR 0.21% PTCH1 0.21%
医生给的方案是FOLIFRI 伊立替康+贝伐+氟尿嘧啶。5月9号检查2化ca199由上次的正常增加到900多，ca125由上次160增加到206，我怀疑该方案无效，医生建议尝试一个周期后再查看ct。我自己最近查看文献学习，感觉奥沙利铂方案敏感是由于存在BRCA突变。而嘧啶类药物对我母亲并不敏感，2月-4月服用卡培他滨并不起作用导致在奥沙利铂失效后发展。
BRCA基因突变对pd1提示敏感，想请教各位是否有必要增加pd1治疗，以及使用奥拉帕利是否有可能获益。

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如果kras细胞占比高，靶向治疗无效，如果brca细胞多，应该能获益，检测是组织检测吗，肿瘤细胞占比和kras丰度是多少？你的分析逻辑上说的通，奥沙利铂和奥拉帕利有效概率高，免疫可以尝试，有条件尝试双抗，例如卡度尼利

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我是觉得可以找找临床呀

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申医生 发表于 2024-05-16 16:02
如果kras细胞占比高，靶向治疗无效，如果brca细胞多，应该能获益，检测是组织检测吗，肿瘤细胞占比和kras丰度是多少？你的分析逻辑上说的通，奥沙利铂和奥拉帕利有效概率高，免疫可以尝试，有条件尝试双抗，例如卡度尼利

第一次是组织检测肿瘤占比是60%，kras丰富是15.62%，BRCA1丰富是16.65%，还有胚系CDK12突变。

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阳光～ 发表于 2024-05-16 16:18
我是觉得可以找找临床呀

没了解到有相关临床

                               
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小李想进步 发表于 2024-05-16 18:33
没了解到有相关临床

亲，现在怎么治疗的，我家也是这个突变，求回复，谢谢

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