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女, 46岁 20180326胸部MRI左肺上叶前段小结节,高度怀疑恶性可能.20180328胸腔镜左侧上部肺癌根治术, 基因检测EGFR19缺失突变,未作化疗.2018-07-25胸部MRI与20180323对比范围扩大,考虑转移,其他部位器官正常.20180815服用易瑞沙. 20191216 CT,纵隔多发增大及肿大;左侧胸膜多发转移,肝,胸骨及T7转移, 易瑞沙耐药。20191227基因检测 EGFR 20 p.T790M, TP53 5 p.A138V,EGFR 19 p.E746_A750del15ELREA,20191230服用泰瑞沙,20200326CT与2019.12.16CT比较: 肝T7椎体转移瘤内见成骨改变,胸骨转移灶大致相仿。20201124CT较前2020-9-2CT片:左肺下叶胸膜下新发小结节,左侧胸膜多发结节、条带状增厚,胸骨及T7骨质破坏范围稍扩大,余无明显改变。考虑泰瑞沙耐药,20201206 基因检测 静脉血(CT管)结果:
SNV
CASP8 8 p. I373M 突变丰度31.3%
CUL3 3 p. W109C 突变丰度35.07%
EGFR 20 p. T790M 突变丰度31.3%
FANCA 23 p.L688P 突变丰度19.95%
KMT2C 35 p. W1751* 突变丰度33.33%
MAGEC2 3 p.E164Q 突变丰度17.71%
RAD21 12 p. E518Q 突变丰度9.01%
RBM10 16 p. D633N 突变丰度13.38%
TENT5C 2 p. S334C 突变丰度26.9%
TP53 5 p. A138V 突变丰度69.14%
INDEL
EGFR 19 p.E746_A750del15ELREA 突变丰度65.04%
EGFR 20 p.C797S* 突变丰度34.96%
EGFR 2 p.978delC 突变丰度65.04%
TMB 9.63 Muts/Mb
MSI 微卫星稳定[MSS]
静脉血(CT管)粗针穿刺新鲜组织结果:EGFR 20 p.T790M 丰度0.28%, EGFR 20 p.C797丰度0.18%,EGFR 19 p.E746_A750del15ELREA丰度0.14%,TMB 0 Muts/Mb。
因为EGFR DEL 19/T790M/C797S耐药突变,医生建议布加替尼联合爱必妥,但具体用量怎样?毒副作用?相关注意事项如何?期盼有用过上述两药的病友及家属能给与指教。
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