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[咨询问答] 肺腺癌 EGFR21 L861Q少见突变 怀疑脑膜转移寻求指导

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2166 2 零0萱 发表于 2025-2-19 13:48:49 |

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本帖最后由 零0萱 于 2025-2-19 16:48 编辑 . r3 K. N+ `' u1 ~  Y+ {

8 N* j7 N( c- ?诊疗记录:
; A6 B8 T( u3 W0 i& r2024-11-1 因咳嗽、胸闷就诊,胸部CT显示:左肺上叶占位,双侧胸腔积液,胸椎1、3、11、12及腰1椎体骨质破坏。PET/CT显示:左肺上叶占位,考虑恶性,继发心包积液、胸腔积液,全身多处骨转移,锁骨上、纵隔、腹膜后高代谢淋巴结。胸部增强CT:左肺上叶及右肺中叶可见多发不张、实变影。穿刺病理:腺癌,微乳头型;基因检测:EGFR21 L861Q,TP53突变。头颅MR:双侧大脑半球多发结节,考虑脑转移0 L5 U( F  V" W% t

" r& w! _" u; u5 ?! y2024-11-16至2024-12-18口服奥希替尼。20天有效。12-8咳嗽憋气、恶心,胸水增长较快,影响呼吸及睡眠。胸水进展
$ f1 }6 p. ~# o4 |+ k9 U& j+ b. p1 s
2024-12-19 至2025-1-16口服阿法替尼,联合化疗:培美+卡铂。1个月有效。12-24胸部增强CT:左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小。12-27开始PC方案化疗治疗,联合阿法替尼靶向治疗,具体:培美曲塞500mg/m2,700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5,360mgd1(减量25%);阿法替尼30mg;q21d。共放出胸水5 000 ml,胸水病理:可见恶性肿瘤细胞。副作用耐受,体感正常,生活自理。0 H6 g  E1 ]! M$ S) r# t
  L. j  T' U$ h" T
2025-1-17至2025-2-10化疗培美曲塞+卡铂+依沃西单抗,地舒单抗1次。1个月有效。具体:培美曲塞500mg/m2,700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5,360mgd1(减量25%);依沃西单抗800mg,d1,q21d。辅以胸腔灌注贝伐珠单抗0.1g。1-27胸部增强CT:左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小,右肺中叶实变影范围缩小。血常规正常,但体感非常差、食欲差、便秘、记忆和神志模糊、呕吐(用药无改善),长期卧床,双腿无力,生活不能自理。头颅MR会诊神外有脑水肿、怀疑脑积水,脑积水症状匹配,期间有过2次视力模糊、脖子僵硬的情况,考虑脑膜转移
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2025-2-10至2025-2-17口服双倍奥希替尼,地舒单抗1次。7天有效。配合输液甘露醇,呕吐改善、食欲恢复、神志恢复、能够有力气坐起来,逐渐好转。甘露醇减量后未影响体感。
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后续计划及求助:  @2 w9 H. x4 g# G9 k' }. O! V( B

. N8 o) z4 j+ c1)口服双倍奥希替尼一月后复查头颅薄层增强MR
# F( ]6 g+ m: w4 \% i/ I9 I# |, W  h* |* q4 G0 P
2)依旧双腿无力考虑神经性损伤做脊膜增强核磁( `$ f0 C1 F7 P2 B: H+ _
0 k9 M  ^5 N( P0 J1 z8 g
3)今天下午去咨询北肿的主治医生,她说北肿鞘注做的少,认为鞘注有的人有效有的人无效,还担心会引起化学性脑炎,要取舍利弊。病人现在不知道自己可能脑膜转移,家属讨论想继续吃双倍奥希替尼,安排做腰穿怕打击他的信心。想咨询大家,鞘注的条件是否为腰穿取脑髓液发现癌细胞?如果检测未发现癌细胞,仅凭病人症状医生是否会同意给安排鞘注?我担心已经吃了一周双倍奥希脑髓液中检不出癌细胞,如果这时候腰穿取脑髓液意义不大的话,就先不做。* L) P1 M" F$ k9 \' ^1 X7 e
  X. ?/ g1 S6 s
4)因L861Q是否需要考虑换奥希替尼联合45mg达克替尼?或者是否要参考憨叔的靶向轮换机制,积极考虑轮换用药?担心少见突变不确定什么时候会耐药。
4 l! [4 d1 P; G3 |' @
2 B0 K4 n) \5 A0 G/ X4 Z0 r0 B7 E5)目前经历2次化疗,2种靶向药,是否有必要用血液做基因检测有无新的突变?
" n) |4 z" ?# m5 K# W( b$ A, r4 o0 Y8 ?1 E
6)后续如何考虑全身治疗、靶向、鞘注、放疗?) U$ ?  j" B( d1 k9 I

1 R3 \; H. b5 R( g+ F. x7)求推荐相关知识和L861Q病友经历
# f1 h3 g! b' L' F1 Y1 o; s4 ^' v# O
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恳请经验丰富的各位老师们、朋友们能多多给予指导!: K  k( U% k$ E- t' F2 s

. t& U; w/ g1 ?' ^& M' V( W@申医生 @keenman @阳光~ @地狱老师 @碟子1 @瓶子 ( n% z. L. d, d+ K; o

1 Q4 m3 K5 q" v/ u

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2条精彩回复,最后回复于 2025-3-9 12:50

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[LV.7]狂热爱粉
daminghu  大学四年级 发表于 2025-3-9 12:43:47 | 显示全部楼层 来自: 山东济南
1、鞘注?
* G! M/ ?1 k2 P" R5 |) d' g2、化疗时,停靶向药?
1 x3 P6 M$ I& ^, r8 o: E* U. e/ ~

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[LV.7]狂热爱粉
daminghu  大学四年级 发表于 2025-3-9 12:50:35 | 显示全部楼层 来自: 山东济南
依沃西单抗化疗副作用大?    胸水好些?

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