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[咨询问答] 肺腺癌 EGFR21 L861Q少见突变 怀疑脑膜转移寻求指导

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2165 2 零0萱 发表于 2025-2-19 13:48:49 |

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本帖最后由 零0萱 于 2025-2-19 16:48 编辑
0 u7 v) l% m9 g9 u1 |+ G5 f+ i5 O0 B3 i' n% h
诊疗记录:
' `7 e! `3 V2 M& Z! |2024-11-1 因咳嗽、胸闷就诊,胸部CT显示:左肺上叶占位,双侧胸腔积液,胸椎1、3、11、12及腰1椎体骨质破坏。PET/CT显示:左肺上叶占位,考虑恶性,继发心包积液、胸腔积液,全身多处骨转移,锁骨上、纵隔、腹膜后高代谢淋巴结。胸部增强CT:左肺上叶及右肺中叶可见多发不张、实变影。穿刺病理:腺癌,微乳头型;基因检测:EGFR21 L861Q,TP53突变。头颅MR:双侧大脑半球多发结节,考虑脑转移8 L2 p  e$ ~" I) [$ n8 d: t1 b3 x
8 N0 k) P. }' J
2024-11-16至2024-12-18口服奥希替尼。20天有效。12-8咳嗽憋气、恶心,胸水增长较快,影响呼吸及睡眠。胸水进展; R* i0 a, v- c9 d6 C

* K  [' M9 T% m) T2024-12-19 至2025-1-16口服阿法替尼,联合化疗:培美+卡铂。1个月有效。12-24胸部增强CT:左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小。12-27开始PC方案化疗治疗,联合阿法替尼靶向治疗,具体:培美曲塞500mg/m2,700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5,360mgd1(减量25%);阿法替尼30mg;q21d。共放出胸水5 000 ml,胸水病理:可见恶性肿瘤细胞。副作用耐受,体感正常,生活自理。1 K4 t8 k- ^- t( b) i6 P
2 W, O" P- l+ b! ?0 T6 n. t
2025-1-17至2025-2-10化疗培美曲塞+卡铂+依沃西单抗,地舒单抗1次。1个月有效。具体:培美曲塞500mg/m2,700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5,360mgd1(减量25%);依沃西单抗800mg,d1,q21d。辅以胸腔灌注贝伐珠单抗0.1g。1-27胸部增强CT:左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小,右肺中叶实变影范围缩小。血常规正常,但体感非常差、食欲差、便秘、记忆和神志模糊、呕吐(用药无改善),长期卧床,双腿无力,生活不能自理。头颅MR会诊神外有脑水肿、怀疑脑积水,脑积水症状匹配,期间有过2次视力模糊、脖子僵硬的情况,考虑脑膜转移8 i. q0 S( M! p3 N
' e. W, {; x, Y' k" Q( u4 E% K
2025-2-10至2025-2-17口服双倍奥希替尼,地舒单抗1次。7天有效。配合输液甘露醇,呕吐改善、食欲恢复、神志恢复、能够有力气坐起来,逐渐好转。甘露醇减量后未影响体感。
4 m0 X/ ?/ L( `: i3 g+ E. O' _9 Q2 i2 a/ V8 ]6 H
后续计划及求助:
7 Q0 A# ~. t: F2 M% M
8 w+ v7 A3 ]3 [/ u1)口服双倍奥希替尼一月后复查头颅薄层增强MR4 G/ ~( _& [" w! r9 Z' g
9 x: g: A+ A- U4 I
2)依旧双腿无力考虑神经性损伤做脊膜增强核磁1 ^4 K6 E6 S+ |9 z5 C' s3 b

/ z+ k4 ~, V, m3)今天下午去咨询北肿的主治医生,她说北肿鞘注做的少,认为鞘注有的人有效有的人无效,还担心会引起化学性脑炎,要取舍利弊。病人现在不知道自己可能脑膜转移,家属讨论想继续吃双倍奥希替尼,安排做腰穿怕打击他的信心。想咨询大家,鞘注的条件是否为腰穿取脑髓液发现癌细胞?如果检测未发现癌细胞,仅凭病人症状医生是否会同意给安排鞘注?我担心已经吃了一周双倍奥希脑髓液中检不出癌细胞,如果这时候腰穿取脑髓液意义不大的话,就先不做。
& _. X% f' h/ l2 m) W0 R# m5 y' A  t# `+ Y' M: ]
4)因L861Q是否需要考虑换奥希替尼联合45mg达克替尼?或者是否要参考憨叔的靶向轮换机制,积极考虑轮换用药?担心少见突变不确定什么时候会耐药。2 m, T1 c" W% |0 Z0 q3 A$ t* j" H6 g

8 _( b4 B+ B' b: U5)目前经历2次化疗,2种靶向药,是否有必要用血液做基因检测有无新的突变?& b) y2 o6 e7 P% u" ?- C

- X: Z( O3 s) e6 t6)后续如何考虑全身治疗、靶向、鞘注、放疗?# q& S9 E+ B, h6 J/ P4 T! K
0 h' r+ Y* W4 B4 l4 H3 T6 p
7)求推荐相关知识和L861Q病友经历; G& G2 @9 ^3 J, L. A

- e  s7 O, @- X2 i9 p" N
1 j9 }) m" [, C* D6 n恳请经验丰富的各位老师们、朋友们能多多给予指导!
( a, M+ h6 f0 E& }6 Y6 m# h3 R7 V) u+ Z' g2 t5 L, C' d
@申医生 @keenman @阳光~ @地狱老师 @碟子1 @瓶子
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2条精彩回复,最后回复于 2025-3-9 12:50

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[LV.7]狂热爱粉
daminghu  大学四年级 发表于 2025-3-9 12:43:47 | 显示全部楼层 来自: 山东济南
1、鞘注?* |. I. c. G, u; v+ q2 ]
2、化疗时,停靶向药?
' K, g; P) U. l  u
' O# k) R7 W5 g+ ]0 j! h9 p: h& k7 W/ K  J

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[LV.7]狂热爱粉
daminghu  大学四年级 发表于 2025-3-9 12:50:35 | 显示全部楼层 来自: 山东济南
依沃西单抗化疗副作用大?    胸水好些?

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