• 患者服务: 与癌共舞小助手
  • 微信号: yagw_help22

QQ登录

只需一步,快速开始

开启左侧

[基础知识] 血液检测到底靠谱吗(一)

  [复制链接]
52678 12 我姓闵 发表于 2021-10-25 21:34:08 | 查看全部 | 阅读模式 来自: 江苏南京

马上注册,结交更多好友,享用更多功能,让你轻松玩转社区。

您需要 登录 才可以下载或查看,没有账号?立即注册

x

因为本人主业从事基因检测,所以很多病友找我咨询基因检测的时候,都会不约而同的问到一个问题——“用血液检测准不准?”。这也是很多病友的心声,如果血液检测够准,那是不是可以不做穿刺,不用遭罪了,甚至可以绕开医院,节省点检测费了。
; {; R* i0 q% ^0 W3 b, T(首先,我还是要再强调一下,对于初诊、刚发现的病人,通过气管镜、穿刺等手段活检取病理,是非常重要的一个诊疗步骤,只有活检取到组织标本,才能真正确诊,明确是什么癌种,比如肺癌病人到底是肺腺癌、肺鳞癌、还是小细胞肺癌等等,因为并不是所有的癌种都有针对性靶向药,基因检测并不是必须的,关于这点以后可以再给各位写个帖子总结。)

& l# g/ Q0 F0 U4 y8 C

那么,什么时候会用到血液检测呢,主要分为以下几种情况:1、中晚期病人,气管镜、穿刺等手段难以获得组织标本,或者标本量不足够用于基因检测时,则考虑血液检测作为备选;2、吃靶向药耐药的非小细胞肺癌患者,因为身体原因、或者病灶位置,不适合重新活检取样的,考虑抽血检测;总而言之,即无法正常获取组织标本,以及胸水标本的时候,才考虑以血液标本为备选方案。

, v" e% r" @( T5 k7 a4 X

关于血液检测到底靠不靠谱,准确性如何这个问题,我准备分为几个部分给各位解释一下:5 z) j0 k* T+ s! b) |9 O) b
第一部分 理论基础+ R8 \' F6 E3 @. z  l
血液检测,其实更学术的称呼应该叫“液态活检”,是近些年随着检测技术迅速发展,而逐渐获得重视的一个检测项目。“液态活检”的检测对象其实很多,比如血液中的CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,而液态活检的功能就更多了,可以用于靶向药用药指导、疗效评估以及复发监控等。
% M! F' _- N% F液态活检的检测对象,CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,来自于病人体内肿瘤上脱落的癌细胞、以及癌细胞死亡后向血液中释放的DNA,如下图。
# o" m: b% o5 Q ctDNA.png , r4 Z* u, \3 I% S$ w' J
因此,血液检测或者称液态活检,实际上简单的说,通过技术手段收集、提取血液中这些肿瘤细胞的DNA,然后再运用检测技术,检测是否存在EGFR、ALK、ROS1等等靶向相关基因。
8 _; [! R- f4 Z/ a( B) e& B本质上来说,血液检测与组织检测其实都是针对这些癌细胞,区别在于组织标本可以做成蜡块,然后在显微镜下染色观察癌细胞含量,确认满足标准,才进行检测,这样的结果无论是否有突变,都是可靠可信的,也就是病友们所看中的结果准确;而血液检测,虽然也是检测血液中的癌细胞,但是血液本身不能像组织标本一样,提前通过显微镜观察,确认有足够检测的癌细胞或者DNA,就像用一个不透明的网去捞鱼,只有捞上来、打开网兜那一刻,才知道有没有补到鱼,遇上运气不好,这一管血里癌细胞含量太低或者没有,那么检测结果必然也就是阴性,这与采用哪种检测技术关系不大,血液标本自身的特性决定了就存在这种漏检可能性。


) S7 s- X/ U7 }% ?) j  F/ `

关于血液检测技术与组织检测一致性等性能数据,将在第二部分技术篇给各位介绍。

12条精彩回复,最后回复于 2022-2-16 06:09

石头2  初中三年级 发表于 2021-10-26 10:09:15 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川
无果天晴 发表于 2021-10-26 09:287 g# T  R8 ~  E1 x4 z
对于肿瘤负荷高的血检有很大可能出结果6 a6 g2 u4 n/ M7 k: p4 ?2 K9 A4 r
负荷低的即使检测不出突变基因也有很多盲试有效的! P4 f7 o& x0 O& {
总之就是尽可能通过组织,脑脊液,胸水靠谱检测
/ d& {9 T' V+ T9 `4 G在无法取得组织血液检测也需要做,选择套餐里可以做很多次的那种最适合
' W1 E( J9 [2 M2 L" ~. R
' N6 H8 v, e# R; ~6 p; t/ s4 ~& S
我家6个月内,血检2次,组织一次。
) D5 `6 H" {9 `. p) q( X- [2次血检,一次组织,两个公司检测结果完全一样,只是血检丰度稍微低点。
! I6 X3 i4 {+ @% U# e' s- Q2次血检结果明确,反之证明肿瘤在快速进展,活跃度高。  `! H9 B' `$ W! `6 X: G  c
经CT拍片检查,也是证明肿瘤在快速转移。
6 B# [9 p: n' u
% J6 o7 Y' V7 n9 x% _/ e

举报 使用道具

回复 支持 1 反对 0
阳光~  博士导师 发表于 2021-10-26 14:15:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么多假阴性了,含量少或者溶血了也都风险上机了

举报 使用道具

回复 支持 5 反对 0
累计签到:1376 天
连续签到:15 天
[LV.10]至尊爱粉
子弹  博士导师 发表于 2021-10-26 15:13:07 | 显示全部楼层 来自: 广东中山
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15) N: a$ ^1 p& G2 M# C+ S
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么 ...

3 s9 K9 M5 V$ R, q1 \哈哈。这个必须赞
任何一件不可能完成的事情,都是被分解成无数件可能完成小事情一个一个解决的。

举报 使用道具

回复 支持 反对
累计签到:4 天
连续签到:1 天
[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-28 13:54:54 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15" ^! @+ m% ]2 E3 s
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么多假阴性了,含量少或者溶血了也都风险上机了
% I& c; G$ `* C0 K; u  x* T& H7 P8 r
血液是不可能提前确认有没有癌细胞的,无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察,这是标本类型决定的

举报 使用道具

回复 支持 反对
阳光~  博士导师 发表于 2021-10-28 14:10:20 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
我姓闵 发表于 2021-10-28 13:54
6 K6 P+ ]- X" B% d5 U# n, q, E: }血液是不可能提前确认有没有癌细胞的,无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察,这是标本类型决定的

4 b4 J# t' r9 F- ?0 g我的意思是,血液标本也得离心之类的操作,如果肿瘤含量不合格,或者溶血了,那就是质控不合格,这个肯定跟病人和家属沟通,重新采样或者退款,或者说好风险上机让我们自己选择啊,但是现在很多公司不会跟病人沟通,在肿瘤含量低的情况下也上机了,最后出来的报告全阴,这样并不代表病人就是没有突变的,血液是组织的补充,什么情况下采血也很重要的

举报 使用道具

回复 支持 反对
累计签到:4 天
连续签到:1 天
[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-28 20:38:24 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
本帖最后由 我姓闵 于 2021-10-28 21:03 编辑 , }. R% }3 U; V  C7 }+ C& c; D( k/ `
阳光~ 发表于 2021-10-28 14:101 n# X4 w, ]0 F1 l5 [  ?9 H' B
我的意思是,血液标本也得离心之类的操作,如果肿瘤含量不合格,或者溶血了,那就是质控不合格,这个肯定 ...
* w: }3 d7 X, e  E" }

4 ^$ T* q. R9 ^质控是质控,只能评估是否溶血,DNA含量是否足够,但是不可能评估是不是有足够肿瘤细胞,因为血液中提取的DNA有来自于正常细胞的,也有来自于肿瘤细胞的,但是纠结来自哪一方是不可能通过肉眼判断的
3 i4 M9 i2 N' A+ ~" @5 [4 X4 J) q8 X* y* {' X
你所说的只是溶血或者DNA浓度不够,达不到上机标准的情况,这种情况基本上都会通知,但DNA浓度达标,不等于这DNA都是来自于肿瘤细胞,也有可能是正常肿瘤的细胞,单纯以DNA浓度评估是不可能避免假阴性的;即便是用组织标本做HE染色,除了计数切片总细胞数量,还要评估肿瘤细胞含量是否在30%以上,也就是说还有最多70%的细胞是来自于正常细胞,但这个比例已经足够PCR或者NGS计数检测了,因此也才有突变丰度这个数值。
( K: Q, y) Y5 G
) w$ a% y8 E' _2 D$ j& J; N归根结底,组织样本可以通过HE染色提前确认是否有足量癌细胞,但血液样本是不可能实现这一步,评估DNA浓度只是能否上机的技术标准,而不是病理标准,目前来说,血液假阴性还是难以回避的一个问题。
0 z7 R3 M' K3 r3 p6 K- r# {1 |% y
+ k0 C+ R$ x$ N( L( v再附上一份医院自己做的NGS测序报告,病人本身是鳞癌但有EGFR 19缺失,耐药后在本院抽血检测,不但没有检测到EGFR T790M,连原本的EGFR 19缺失也没有,大概率是血液假阴性,但样本质控确实合格的。
1 U3 E$ N' b4 T8 C( ~ 微信图片_20211028210141.png

举报 使用道具

回复 支持 反对
累计签到:4 天
连续签到:1 天
[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-29 11:22:45 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
子弹 发表于 2021-10-26 15:13
- B4 h+ }3 {  L$ R! T3 Q哈哈。这个必须赞

1 c& d. l7 c9 e这只是理想,但血液不可能提前确认有没有癌细胞,因为不能像组织标本一样做病理he染色,显微镜下观察1 H0 `) _* T4 i) P) _2 s

3 Z: t9 X- m9 E7 P5 Jdna的浓度达标不等于肿瘤dna达标,因为可能是来自于身体其他部位正常细胞

举报 使用道具

回复 支持 反对
累计签到:4 天
连续签到:1 天
[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-29 11:23:07 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
无果天晴 发表于 2021-10-26 16:34
  k+ u, L0 W7 K; N哪有这么老实的基因检测公司,大多数人都是听医院的医生在医院检查,检查一次花一次钱
: ~3 |5 U9 d) J& G
这只是理想,但血液不可能提前确认有没有癌细胞,因为不能像组织标本一样做病理he染色,显微镜下观察
$ ?; D* t% ]6 [, N3 S, }# z2 M; p7 j0 J) H- y+ Y# P5 U
dna的浓度达标不等于肿瘤dna达标,因为可能是来自于身体其他部位正常细胞

举报 使用道具

回复 支持 反对
中微子MWXX  硕士二年级 发表于 2021-10-29 12:30:29 | 显示全部楼层 来自: 中国
感谢分享,总体来说技术在进步,精确度在提升,也是可考虑的选项,希望此文能让有这方面需求的网友们少点纠结,祝福大家好运常伴!

举报 使用道具

回复 支持 反对

发表回复

您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

  • 回复
  • 转播
  • 评分
  • 分享
帮助中心
网友中心
购买须知
支付方式
服务支持
资源下载
售后服务
定制流程
关于我们
关于我们
友情链接
联系我们
关注我们
官方微博
官方空间
微信公号
快速回复 返回顶部 返回列表